Epilepsija i nasljednost

Epilepsija i nasljednost

Većina žena s epilepsijom rađa zdravu djecu. Ipak, rizik rođenja djeteta s nekom prirođenom anomalijom u tih žena veći je nego u zdravih žena.

Svaki lijek protiv epilepsije katkad može izazvati neku anomaliju u ploda, ali anomalije se javljaju i u 2-3% novorođenčadi čije majke nemaju epilepsiju i ne piju nikakve lijekove.

Koje su to moguće anomalije?

Većinom lijekovi protiv epilepsije izazivaju relativno blage anomalije - manje promjene u izgledu lica, sitne i slabije razvijene nokte i slično. Opasnost pojave anomalija povećana je u onih bolesnica koje uzimaju veće doze lijekova i onih koje uzimaju više lijekova u isto vrijeme. Najteža anomalija koja se ponekad zna pojaviti je tzv. spina bifida (rascjep kralježnice). Djeca s tom anomalijom ponekad ne mogu hodati i ne mogu kontrolirati stolicu i mokrenje. Rizik pojave spine bifide povećan je u bolesnica koje piju valproate, a nešto je manji u onih koje piju karbamazepin. Rizik za nastanak te anomalije veći je ako trudnica istovremeno pije ta dva lijeka ili ako istovremeno pije i neki drugi lijek protiv epilepsije. Ostale teže anomalije kao npr. anomalije kardijalnog i urogenitalnog sustava relativno se rijetko javljaju uz lijekove protiv epilepsije.

Trebam li u trudnoći napraviti amniocentezu?

U trudnica koje se liječe zbog epilepsije postoji isti rizik za pojavu Downova sindroma te drugih kromosomskih poremećaja u djeteta kao i u drugih trudnica iste starosne dobi.
Rana amniocenteza je rijetko kada potrebna u žena s epilepsijom. Amniocenteza je vađenje plodne vode (tekućine u kojoj pliva plod) ubodom igle kroz trbuh u 16. ili 18. tjednu trudnoće, pod kontrolom ultrazvuka. Tom se pretragom može otkriti mongoloidnost ili Downov sindrom te oko stotinu drugih kromosomskih poremećaja kao i neke druge nasljedne bolesti (cistična fibroza, mišićna distrofija itd).
Amniocenteza može dovesti do gubitka ploda (spontanoga pobačaja). Ovom se pretragom ne može isključiti da postoje anomalije koje su posljedica uzimanja lijekova. Za trudnice koje se liječe od epilepsije najvažnije je praćenje trudnoće ultrazvukom kako bi se otkrilo moguće postojanje spine bifide ili neke druge značajnije anomalije. Isto tako je važno u 15. tjednu trudnoće napraviti Triple ili Double test. Ova pretraga iz krvi trudnice može ukazati na povećan rizik za postojanje spine bifide, Downova sindroma ili trisomije 18 (jednog od težih kromosomskih poremećaja). U trudnica koje se liječe zbog epilepsije postoji isti rizik za pojavu Downova sindroma te drugih kromosomskih poremećaja u djeteta kao i u drugih trudnica iste starosne dobi. Rizik od Downova sindroma i još nekoliko češćih kromosomskih poremećaja povećava se nakon 35. godine, a posebno je velik u trudnica koje imaju 40 i više godina. Ranijih su se godina ponekad na amniocentezu upućivale trudnice s povećanim rizikom pojave spine bifide kako bi im se iz plodne vode odredila koncentracija alfa-fetoproteina. Uz današnje povećane mogućnosti dijagnosticiranja spine bifide ultrazvukom te zbog rizika od spontanoga pobačaja koji nosi amniocenteza, amniocenteza u takvih je trudnica vrlo rijetko potrebna.

Hoće li i moje dijete imati epilepsiju?

Nasljeđivanje ima značajnu ulogu kao uzročni čimbenik. Međutim, nasljeđivanje vrlo je složeno i raznoliko te se manji broj epilepsija nasljeđuje izravno s roditelja na dijete.
Može li se smanjiti opasnost štetnog djelovanja lijekova protiv epilepsije na nerođeno dijete?
Žena koja boluje od epilepsije treba se savjetovati sa svojim neurologom-epileptologom može li se prije trudnoće započeti smanjivati doza lijekova i može li se prijeći na liječenje samo jednim lijekom.
Može, ali o tome problemu valja razmišljati prije početka trudnoće. Žena koja boluje od epilepsije treba se savjetovati sa svojim neurologom-epileptologom može li se prije trudnoće započeti smanjivati doza lijekova i može li se prijeći na liječenje samo jednim lijekom. Takvim se postupkom može smanjiti rizik od pojave anomalija u ploda. No, to je moguće samo u slučajevima kada to neće dovesti do pogoršanja bolesti i povećanja broja napadaja, jer bi pogoršanje bolesti moglo ugroziti plod.

Bilo bi vrlo opasno kada bi trudnica tijekom trudnoće prekinula uzimanje lijekova ili u to vrijeme naglo smanjila dozu lijekova. Time bi mogla pogoršati svoju bolest i ugroziti plod. Lijekovi protiv epilepsije, s mogućim štetnim učinkom na plod, djeluju i u prvim tjednima trudnoće kada se u ploda razvijaju pojedini organi tijela, a u to vrijeme mnoge žene još i ne znaju da su trudne.
Ako je neophodno nastaviti istovremeno uzimanje više lijekova protiv epilepsije, a pogotovo ako je jedan od lijekova koje bolesnica uzima valproat, potrebno je nekoliko mjeseci prije začeća započeti uzimati po 4 miligrama folne kiseline dnevno i nastaviti s time kroz barem prva 3 mjeseca trudnoće. Na taj se način može bitno smanjiti rizik pojave spine bifide u ploda.
Folna kiselina je vitamin koji se uzima u tabletama i ne djeluje štetno niti na organizam trudnice niti ploda. Bitno je početi uzimati folnu kiselinu prije začeća jer spina bifida u ploda nastaje već u prvim tjednima nakon začeća kada žena obično još ne zna da je zatrudnjela. Ako se započne uzimanjem folne kiseline tek nakon što je dijagnosticirana trudnoća, obično je već prekasno da bi folna kiselina mogla zaštiti plod od pojave spine bifide. O tim se problemima trudnica detaljnije može informirati kod svoga neurologa-epileptologa ili liječnika-genetičara.